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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

济南肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一个为肿瘤组织进行的深度基因体检套餐,全面解读肿瘤的基因密码,帮助寻找治疗线索。

适用人群

  • 在济南完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
  • 在济南的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
  • 在济南被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
  • 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
  • 在济南,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
  • 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。

检测内容

您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。

检测流程

这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供济南医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。

准确性说明

这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与济南的专业人士结合全面情况共同决定。

详细流程

  1. 在济南进行前期咨询:与我们的顾问沟通,确认检测需求和样本可用性。
  2. 签署知情同意与申请单:明确检测内容、意义及注意事项。
  3. 样本采集与寄送:由您或{city]的服务人员协助从医院病理科获取合格样本并安全寄出。
  4. 实验室接收与质检:实验室收到样本后,评估样本质量是否达标。
  5. 基因测序与生物信息分析:对合格样本进行深度测序,并由生物信息专家解读数据。
  6. 报告生成与审核:生成包含详细结果和注释的正式报告,并由专家审核。
  7. 报告发送:审核无误后,通过加密方式将电子版报告发送给您。
  8. 报告解读(可选):提供济南的后续报告解读服务,帮助您理解报告内容。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

检测失败怎么办?会退费吗?
在极少数情况下,可能因样本质量不达标(如肿瘤细胞含量过低、严重降解)导致检测失败。若因样本本身问题导致无法进行有效分析,我们会与您沟通,并根据合同约定进行部分费用减免或安排重新取样。具体条款在检测前会向您详细说明。
可以加急吗?加急需要额外多少钱?
我们提供加急服务,具体流程和额外费用需要根据实验室排期情况来确定。如果您有紧急需求,请在预约时或采样前向您的顾问明确提出并咨询详细安排。
这么贵的检测,如果报告出来我看不懂怎么办?费用里包含讲解吗?
请放心,费用包含专业的报告解读服务。您会收到一份详细的书面报告,并且通常检测机构的遗传咨询师或客服人员会为您提供一次报告的核心结论解读。如果仍有复杂的临床决策问题,可能需要您的主治医生或额外的专家咨询介入。
孩子得了肿瘤,做这个检测对选择化疗方案有帮助吗?
有帮助。检测中包含的基因信息不仅涉及靶向药,也与一些化疗药物的疗效或毒副作用相关。例如,某些基因状态可能提示对特定化疗更敏感或更易产生副作用。全面的基因信息可以为医生制定包括化疗在内的个体化综合方案提供参考。
检测过程中如果出现疑问,我可以通过什么渠道联系你们?
在整个服务过程中,您有专属的服务顾问。您可以通过电话、微信等多种渠道直接联系他/她。我们也有统一的客服热线和在线客服,随时为您解答关于流程、进度等方面的疑问。

注意事项

  • 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
  • 若使用组织样本,请提前与济南的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
  • 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
  • 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
  • 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
  • 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合济南专业人士的全面评估。
  • 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (6条,均分5.0)

尹** 已验证 肺癌家属

妈妈肺癌晚期,医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了,很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时,把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚,连我这种外行都能听懂,还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了,感觉抓住了救命稻草。

机构回复

感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验,确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利,后续有任何疑问随时联系我们。

2026-05-1622人觉得有用
范** 已验证 二次手术前

我是因为有甲状腺结节才做的这个检测,医生推荐的。采样是穿刺取的,说实话挺紧张的。但操作医生很耐心,一直跟我聊天分散注意力,手法也快,没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了,不用再遭罪。整体体验比预想的好很多,没那么可怕。

机构回复

感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感,因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适,祝您后续治疗顺利!

2026-05-1152人觉得有用
孔** 已验证 二次手术前

挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。

机构回复

感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。

2026-05-1412人觉得有用
李** 已验证 靶向用药参考

陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。

机构回复

您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。

2026-04-2944人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测过程顺利,报告也拿到了。就是报告里的专业图表和数据太多了,虽然最后有专家电话解释,但电话里信息量大,一时记不住。如果解读后能提供一个书面的、针对我个人情况的简易版总结邮件发过来,复习起来就方便多了。

机构回复

您的建议非常具体且实用!电话解读后提供一份个性化的书面沟通摘要,这确实能帮助您更好地消化信息。我们正在评估该服务落地的可行性,感谢您为我们提升服务提供了明确的方向。

2026-05-0614人觉得有用
谢** 已验证 靶向用药参考

我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。

机构回复

您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!

2026-04-2323人觉得有用

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